Gli scienziati hanno già scoperto almeno alcuni geni che possono essere associati all'insorgenza della schizofrenia. Alcuni rapporti affermano che le mutazioni portano a cambiamenti nella quantità di neurotrasmettitori nel cervello, mentre altri sostengono che i disturbi genetici possono compromettere la plasticità cerebrale. La relazione tra geni e schizofrenia può anche essere evidenziata dal fatto che se qualcuno della famiglia di una determinata persona soffre di schizofrenia, corre un rischio maggiore di sviluppare questa malattia.

La schizofreniaè considerata una delle malattie psichiatriche più gravi. Durante esso, l'intera psiche del malato è disorganizzata - da qui il nome di questa malattia, poiché deriva dalle parole greche schizein (scissione) e phren (mente).

Poiché la schizofrenia può compromettere la vita dei pazienti, così come le difficoltà - non rare - incontrate nel trattamento della schizofrenia, gli scienziati stanno ancora analizzando i fattori sottostanti. Probabilmente non esiste una causa specifica di schizofrenia - l'eziologia di questa unità tiene conto, tra l' altro, di infezioni vissute dai pazienti durante la loro vita intrauterina, ma anche l'uso da parte dei pazienti di sostanze psicoattive nelle prime fasi della vita. Un altro aspetto che può potenzialmente causare schizofrenia sono le malattie genetiche.

Schizofrenia ereditaria: i geni sono correlati alla schizofrenia?

La prevalenza della schizofrenia nella popolazione è stimata intorno all'1% ed è simile in diverse regioni del mondo. L'esistenza di tale relazione può, quindi, suggerire che i fattori ambientali (legati al luogo di residenza dei pazienti) svolgano effettivamente un ruolo minore nella patogenesi della schizofrenia. L'attenzione dei ricercatori è quindi rivolta ad altre potenziali cause di questa malattia, tra cui verso geni e disturbi ad essi correlati

Lo sforzo profuso nella ricerca finora condotta non è stato sprecato: è stato possibile rilevare alcuni geni le cui mutazioni possono favorire lo sviluppo della schizofrenia. Uno di questi geni è il gene COMT, che codifica per l'enzima catecol-o-metiltransferasi. Questa proteina è responsabile del metabolismo dei neurotrasmettitori, tra cui dopamina. È stato notato che possono portare a mutazioni nel gene COMTcambiamenti nella quantità di dopamina nel cervello - e sono i disturbi nella quantità di questo neurotrasmettitore che si riscontrano nei pazienti con schizofrenia.

Un altro gene che sembra essere associato alla schizofrenia è DISC1. Questo gene ha anche un nome derivato dalla malattia a cui può partecipare la patogenesi: l'abbreviazione DISC1 deriva dalla frase inglese "disrupted in schizophrenia", che può essere tradotta come "danneggiato nella schizofrenia". Negli studi condotti sui topi, è stato notato che le mutazioni di questo gene cambiano il cosiddetto plasticità del cervello. Questa caratteristica è particolarmente importante perché permette alla mente di adattarsi alle mutevoli condizioni ambientali - grazie alla plasticità del cervello, per la formazione di nuove connessioni neurali. Si ritiene che le anomalie nella plasticità cerebrale, che possono essere dovute a una mutazione DISC1, possano aumentare il rischio di sviluppare la schizofrenia.

Un altro gene che è stato recentemente menzionato nell'analisi dei legami tra malattie genetiche e schizofrenia è il gene C4. Il prodotto proteico di questo gene è coinvolto nei processi di degradazione delle connessioni interneuronali. Tali fenomeni si verificano anche in modo completamente fisiologico: i cambiamenti nelle connessioni tra le singole cellule nervose si verificano, ad esempio, durante i processi di maturazione umana. Tuttavia, le mutazioni del gene C4 possono portare a un'eccessiva degradazione delle suddette connessioni, e quindi contribuire all'insorgere della schizofrenia.

Ereditarietà della schizofrenia: esistono test che rilevano disturbi genetici associati alla schizofrenia?

Attualmente non ci sono test commerciali che ci permettano di determinare se abbiamo una malattia genetica che predispone alla schizofrenia. Tale ricerca potrebbe essere di particolare interesse per coloro che hanno qualcuno che soffre di schizofrenia nella loro famiglia - dopo tutto, il loro rischio di sviluppare la malattia è superiore al rischio della popolazione dell'1%.

Ci sono almeno alcuni motivi per cui non ci sono test genetici per determinare il rischio di schizofrenia. Il primo è che la scienza non ha ancora conoscenze sufficienti sulla genetica della schizofrenia. In effetti, come accennato in precedenza, alcuni geni potenzialmente coinvolti nello sviluppo di questa malattia sono già stati scoperti, tuttavia i rapporti attualmente disponibili possono essere presi come ipotesi piuttosto che come certezze. Va anche tenuto conto del fatto che la storia familiare di schizofrenia non significa che la malattia si ripresenterà in altri membri della famiglia in futuro. Infatti, in presenza di schizofrenia nei parenti, il rischio è quelloci ammaliamo, è (a volte anche in modo significativo) aumentato, ma ciò non significa ancora che un tale paziente abbia gli stessi disturbi genetici dei suoi parenti. Dopotutto, le percentuali sopra riportate sono ancora solo una statistica.

Un altro aspetto che probabilmente non vedrà sul mercato i test genetici per la schizofrenia è la patogenesi della malattia stessa. Si ritiene che l'eziologia della schizofrenia sia multifattoriale e che la malattia si sviluppi solo quando diverse patologie si sovrappongono. Va ricordato che le malattie genetiche possono effettivamente contribuire alla schizofrenia, tuttavia, non sono l'unico fattore che innesca l'insorgenza di questa malattia nei pazienti.

Vale la pena saperlo

Schizofrenia ereditaria: abbiamo un rischio maggiore di avere un parente schizofrenico?

Il ruolo della genetica nello sviluppo della schizofrenia può anche essere convinto dal fatto che il rischio di questa malattia è maggiore se un membro della famiglia di una determinata persona ne soffre già. Il rischio varia ed è direttamente correlato al grado di parentela con il paziente schizofrenico.

Il rischio maggiore riguarda i gemelli identici: quando uno di loro soffre di schizofrenia, il rischio della stessa malattia nell' altro gemello è quasi del 50%. In altri casi il rischio può arrivare fino a: -5% se uno dei nonni soffre di schizofrenia, -6% se ne soffre un fratello o una sorella, -13% se uno dei genitori è schizofrenico, -46% se uno dei genitori è schizofrenico, quando entrambi i genitori sono schizofrenici.

Categoria:

Psichiatria