La macrocefalia, detta anche macrocefalia, è un difetto dello sviluppo, il cui sintomo più caratteristico è un allargamento della circonferenza cranica (sopra il 97° percentile). Le cause della macrocefalia sono principalmente malattie genetiche e malattie metaboliche. La diagnosi precoce consente di identificare più rapidamente la causa della malattia e di iniziare il trattamento.
Macrocefaliaè un difetto dello sviluppo, che può essere uno degli elementi costitutivi delle sindromi dei difetti congeniti e delle malattie genetiche, può manifestarsi indipendentemente oppure può manifestarsi isolatamente e in famiglie. La causa della macrocefalia potrebbe essere l'idrocefalo. Viene spesso rilevato nell'utero durante gli esami ecografici. La misurazione della testa viene eseguita ogni volta durante l'esame ecografico durante la gravidanza e immediatamente dopo il parto. La testa di un neonato viene misurata dal browguard alla parte più posteriore dell'osso occipitale. Se il risultato della misurazione è significativamente superiore (sopra il 97° percentile sulla griglia percentile) rispetto alla norma stabilita per una data età e sesso, può indicare una testa grande.
La diagnostica in primo luogo include test per confermare o escludere l'idrocefalo, il cui sintomo è l'allargamento della circonferenza cranica. La malattia è il risultato di un eccessivo accumulo di liquido cerebrospinale nel sistema ventricolare del cervello ed è quindi necessario eseguire, tra gli altri, tomografia o risonanza magnetica cerebrale, ecografia transcranica, cisternografia o esame del liquido cerebrospinale. Altre condizioni mediche in cui la macrocefalia è uno dei sintomi includono:
- La sindrome di Sotos , nota anche come gigantismo cerebrale, è una malattia genetica rara. Nei bambini piccoli si notano diminuzione del tono muscolare, sviluppo ritardato e problemi neurologici. Oltre all'aumento della circonferenza della testa, altre caratteristiche esterne caratteristiche della sindrome di Sotos includono una fronte alta, ipertelorismo, cioè un'ampia serie di orbite, una piccola mandibola, un mento prominente e curve nella zona frontale e alle tempie.
- Sindrome di Cowden- è una condizione associata a diverse mutazioni genetiche ereditarie. Di conseguenza, aumenta il rischio di sviluppare determinati tipi di cancro, incl. per cancro alla tiroide, cancro alla vescica e nelle donne anche cancro al seno o cancro dell'utero. La macrocefalia nella sindrome di Cowden si verifica comeuno dei sintomi (in circa il 40% dei pazienti)
- Sindrome di Alexander- una malattia del sistema nervoso centrale i cui sintomi caratteristici sono: testa grande, idrocefalo, crisi epilettiche, ritardo psicomotorio. La conferma della diagnosi viene eseguita eseguendo la tomografia o la risonanza magnetica della testa, dove sono visibili i cambiamenti nella sostanza bianca del cervello.
- Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaby- una malattia estremamente rara causata da una mutazione di uno dei geni. I sintomi esterni della malattia comprendono, oltre alla macrocefalia, la presenza di lipomi, polipi e lesioni cutanee
- Sindrome di Lujan-Fryns- una malattia geneticamente determinata causata, tra l' altro, da al ritardo dello sviluppo. I tratti caratteristici sono la testa grande, ma anche la mascella inferiore piccola, la fronte alta, la mascella non completamente sviluppata, generalmente alta
- Sindrome di Canavan- una malattia del sistema nervoso centrale, classificata come una malattia metabolica. Un malfunzionamento di uno degli enzimi porta alla degenerazione della materia bianca e grigia nel cervello. I sintomi includono: testa grande, diminuzione del tono muscolare, atrofia del nervo ottico, crisi epilettiche.
- neurofibromatosi- una malattia genetica che porta, tra l' altro, a per deformità ossee, tumori intracranici, bassa statura, ritardo mentale e macrocefalia
Macrocefalia: diagnosi corretta
La diagnostica di base per la macrocefalia include la tomografia computerizzata o la risonanza magnetica della testa. Il medico deve determinare il sintomo della malattia della testa grande per poter ordinare esami più dettagliati e decidere il trattamento.
Sfortunatamente, alcune delle suddette malattie genetiche sono difficili da curare o incurabili. Vale la pena ricordare, tuttavia, che a volte una leggera macrocefalia non deve essere motivo di preoccupazione. I genitori spesso si preoccupano quando la circonferenza della testa del loro bambino è intorno al 90-97 percentile. Se la ricerca non indica alcuna entità di malattia, e allo stesso tempo c'è una tendenza in famiglia ad un aumento della circonferenza cranica, può essere il risultato di caratteristiche ereditarie. Naturalmente vale la pena osservare lo sviluppo del bambino ed è meglio quando è sotto la cura di un medico specialista.