Il test prenatale Harmony è un test semplice, sicuro e non invasivo che permette di valutare il rischio di malattie cromosomiche come la sindrome di Down e altre trisomie. Il test consente inoltre di determinare il sesso del bambino e rilevare il rischio di disturbi dei cromosomi sessuali (X, Y). Viene eseguito con un prelievo di sangue prelevato dalla madre. Quando devo fare il test prenatale Harmony?

Contenuto:

  1. Test di armonia - efficacia
  2. Test di armonia - trisomia
  3. Test di armonia - disturbi dei cromosomi sessuali
  4. Test di armonia - quando eseguire?

Test di armonia prenatalesi basa sugli ultimi progressi nei test prenatali non invasivi. È un esame del sangue semplice e sicuro per madre e bambino per valutare il rischio di alcune trisomie nel feto.

Test di armonia - efficacia

Esistono altri screening non invasivi per difetti genetici fetali che utilizzano la chimica del siero materno e/o gli ultrasuoni. Tuttavia, per la trisomia 21, il tasso di falsi positivi arriva fino al 5% e il tasso di falsi negativi fino al 30%.

Questi test possono quindi indicare erroneamente l'esistenza di una trisomia nel feto, in una situazione in cui il risultato dovrebbe essere negativo (il risultato del test è quindi falso positivo) o, al contrario, possono indicare erroneamente l'assenza di una trisomia fetale, anche se la trisomia esiste (il risultato del test è quindi falso negativo).

I tassi di falsi positivi e falsi negativi del test di armonia sono significativamente inferiori.

I test diagnostici, come l'amniocentesi o il prelievo dei villi coriali (CVS), sono molto accurati nella diagnosi della trisomia fetale, tuttavia, essendo i test invasivi, c'è il rischio di perdere un bambino.

L'Harmony Prenatal Test rileva oltre il 99% dei casi di trisomia fetale 21 con un tasso di falsi positivi inferiore allo 0,1%.

Test di armonia - trisomia

Le cellule umane contengono 23 coppie di cromosomi che trasportano informazioni genetiche, costituite da filamenti di DNA e proteine. La trisomia è una malattia cromosomica in cui sono presenti tre copie del cromosoma invece delle due normali.

  • Trisomia 21

Questa è la forma più comune di trisomia nei neonati. Si basa sulla presenza di una copia extra del cromosoma21. Questa anomalia genetica provoca la sindrome di Down

La malattia si presenta con ritardo mentale di varia gravità, da lieve a moderato. I pazienti soffrono anche di struttura anormale dell'apparato digerente e difetti cardiaci congeniti. Si stima che la sindrome di Down si manifesti in 1 nascita su 740.

  • Trisomia 18

Questo difetto è correlato alla presenza di una copia extra del cromosoma 18. La trisomia 18 causa la sindrome di Edwards ed è associata ad un alto rischio di aborto spontaneo.

I bambini nati con la sindrome di Edwards hanno molte anomalie che accorciano significativamente la loro vita. La sindrome di Edwards viene diagnosticata a 1 nascita su 5.000.

  • Trisomia 13

Questa trisomia si sviluppa quando appare una copia extra del cromosoma 13. Questa è la causa della sindrome di Patau, che è ad alto rischio di aborto spontaneo. I neonati con trisomia 13 sviluppano tipicamente una grave cardiopatia congenita e altre gravi anomalie.

I bambini con questo difetto raramente vivono fino a un anno. La prevalenza della trisomia 13 è stimata in 1 su 16.000 nascite.

Test di armonia - disturbi dei cromosomi sessuali

I cromosomi sessuali (X e Y) determinano il sesso. Le anomalie dei cromosomi sessuali X e Y, che portano a molte malattie, possono essere dovute all'assenza di una copia di un cromosoma, alla presenza di una copia in più o alla presenza di una copia incompleta.

Il test di armonia con l'opzione dell'analisi dei cromosomi X, Y consente di valutare il rischio di sindromi:

  • XXX
  • XYY
  • XXAA
  • XXY (sindrome di Klinefelter)
  • monosomia X (X0) nelle ragazze (sindrome di Turner)

La gravità dei sintomi associati a queste sindromi varia notevolmente. Se si verificano, di solito sono di lieve disturbo fisico o comportamentale.

Test di armonia - quando eseguire?

Il test prenatale Harmony può essere ordinato da un ginecologo nel caso di donne in gravidanza da almeno 10 settimane. Viene eseguito nel caso di:

  • gravidanze singole da fecondazione in vitro (IVF) indipendentemente dal metodo utilizzato, comprese le gravidanze da un ovulo estraneo
  • gravidanze gemellari (due-fertili) da concepimento naturale e gravidanze concepite dopo l'impianto del proprio uovo. Il test non identifica il rischio di mosaicismo, trisomie parziali o traslocazioni
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Circa l'autoreAnna Jarosz Giornalista che da oltre 40 anni si occupa di divulgazione dell'educazione sanitaria. Vincitore di numerosi concorsi per giornalisti che si occupano di medicina e salute. Ha ricevuto, tra gli altri Il Trust Award "Golden OTIS" nella categoria "Media e salute", St. Kamil premiato in occasione della Giornata Mondiale del Malato, due volte la "Penna di cristallo" al concorso nazionale per giornalisti che promuovono la salute, e numerosi premi e riconoscimenti nei concorsi per il "Giornalista medico dell'anno" organizzato dall'Associazione polacca di Giornalisti per la salute.

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