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Un gene BRCA1 difettoso può rappresentare una seria minaccia per la salute e la vita. Una mutazione nei geni BRCA aumenta il rischio di cancro del 30-80 percento nel cancro al seno, nel cancro ovarico dell'11-40 percento e nel cancro delle tube e del peritoneale di circa il 10 percento. Cosa rende così pericoloso un gene BRCA1 difettoso?
Il gene BRCA1 difettosoaumenta significativamente ilrischio di sviluppare il cancro al seno e/o alle ovaie . Come mai? Perché la mutazione di questo gene fa sì che smetta di controllare la divisione cellulare, che può moltiplicarsi eccessivamente impunemente. Sebbene il danno da BRCA 1 sia attribuito allo sviluppo del cancro al seno e alle ovaie nelle donne e del cancro alla prostata negli uomini, la mutazione non si verifica nella maggior parte dei pazienti. Il danno BRCA1 è sempre più spesso associato ad alterazioni neoplastiche nel peritoneo e nel colon.
Gen BRCA1: struttura e ruolo
Il gene BRCA1 appartiene al gruppo dei più grandi geni presenti nel corpo umano. BRCA1 è coinvolto nella riparazione del DNA danneggiato - è incluso nel cosiddetto geni soppressori. Il gruppo di questi geni è responsabile dell'inibizione dei processi di proliferazione cellulare (geni porta) e della stabilizzazione dei processi che consentono di mantenere l'equilibrio genetico delle cellule (i cosiddetti geni di cura). Le mutazioni di BRCA1 (e BRCA2) causano un'eccessiva divisione cellulare, che può portare al cancro.
Cosa fare quando il gene BRCA1 muta?
Una donna che sa di essere portatrice del gene BRCA1 dovrebbe occuparsi della profilassi: rinunciare alla contraccezione ormonale, sottoporsi a controlli regolari e sottoporsi a mammografia dopo i 35 anni di età. Anche la mastectomia preventiva può essere una soluzione. Molti genetisti ritengono che anche le portatrici di questo gene che sviluppano il cancro al seno dovrebbero essere incoraggiate a rimuovere il loro seno sano durante la prima operazione. Inoltre, i genetisti raccomandano la legatura delle tube di Falloppio o la rimozione delle ovaie alle donne di età superiore ai 40 anni. Tali trattamenti sono progettati per indebolire gli effetti degli estrogeni, che possono contribuire all'emergere di un nuovo cancro.